Alexion Pharma Italy srl, azienda rare disease del Gruppo AstraZeneca, ha annunciato che l’Agenzia italiana del farmaco ha approvato la rimborsabilità di eculizumab, un inibitore della proteina C5 del complemento, nei pazienti adulti affetti da miastenia gravis generalizzata (gMG) refrattaria con positività agli anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (AChR). L’approvazione è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale n. 210 del 8/9/20222.
Malattia rara
La miastenia gravis generalizzata è una patologia rara autoimmune, cronica, debilitante, che interessa la giunzione neuromuscolare e causa perdita della funzione muscolare, portando a crisi miasteniche con potenziale esito fatale. Si stima che in Italia vi siano circa 12.000 pazienti miastenici, di cui l’80% presenta anticorpi anti-AChR5; il loro legame alla giunzione neuromuscolare attiva il sistema del complemento, che causa distruzione della membrana post-sinaptica, interrompendo la comunicazione nervo-muscolo e provocando una cronica debolezza muscolare6. I sintomi più comuni della malattia sono la visione doppia, ptosi palpebrale, problemi alla masticazione e deglutizione, difficoltà ad articolare il linguaggio, affaticamento muscolare cronico e disturbi respiratori, nei casi più gravi si può manifestare una crisi respiratoria con necessità di ventilazione assistita.
Gli studi clinici
“Gli studi clinici hanno dimostrato che eculizumab, inibendo il sistema del complemento, previene la distruzione della giunzione neuromuscolare e riduce i sintomi di debolezza e affaticamento – afferma il dottor Renato Mantegazza, del Dipartimento di neuroimmunologia e malattie neuromuscolari dell’Istituto Besta di Milano -. Nello studio registrativo Regain, eculizumab ha dimostrato miglioramenti clinicamente significativi nelle attività della vita quotidiana e nella forza muscolare dei pazienti affetti da gMG refrattaria AChR+ rispetto al placebo1. Il miglioramento è stato osservato già alla prima settimana, mantenendosi stabile per tutto il periodo di trattamento. Inoltre, al termine dello studio di estensione (130 settimane), oltre il 50% dei pazienti ha raggiunto lo stato di minime manifestazioni di malattia, definito come l’assenza di sintomi disabilitanti” “Il nostro obiettivo è quello di rendere questi trattamenti più facilmente disponibili per i pazienti e in modo tempestivo – dichiara Andrea Lenzi, ordinario di endocrinologia alla Sapienza di Roma -. Eculizumab è rimborsato in Italia per un sottogruppo di persone con miastenia gravis generalizzata refrattaria, non rispondente ad almeno 2 trattamenti immunosoppressori utilizzati dopo corticosteroidi”.