Ipsen annuncia la pubblicazione dello studio di storia naturale della Fibrodisplasia ossificante progressiva su Genetics in medicine, la rivista ufficiale dell’American college of medical genetics and genomics. È la prima volta che viene effettuata una valutazione globale, prospettica e longitudinale della Fop, con un periodo di osservazione di 36 mesi. I risultati hanno dimostrato l’impatto debilitante e la natura progressiva della malattia, con la maggior incidenza di nuove ossificazioni eterotopiche (HO; o crescita ossea che ha luogo al di fuori del normale sistema scheletrico nelle articolazioni e nei tessuti connettivi molli) durante l’infanzia e la prima età adulta. “Gli studi di storia naturale sono fondamentali per la comprensione delle malattie ultra-rare con elevati bisogni non soddisfatti, come la Fop, e ci consentono di approfondire la conoscenza dello sviluppo naturale della malattia, della diagnosi, delle tecniche di monitoraggio, dei potenziali biomarcatori e dei parametri di misurazione dei risultati – afferma Robert Pignolo, professore di medicina geriatrica della Mayo Clinic -. È il primo studio di questo tipo che segue la progressione della Fop per tre anni. Questi risultati confermano l’impatto significativo della malattia sulle persone che ne sono colpite. Inoltre, faciliterà la valutazione degli endpoint significativi da utilizzare nello sviluppo delle nuove terapie, fortemente necessarie per i pazienti con Fop”. I risultati dello studio hanno dimostrato che al mese 36, nell’intera popolazione oggetto di studio, in media 2,6 aree del corpo sono interessate dall’insorgenza di una nuova HO; il valore risulta più elevato (3,9) nell’età compresa tra i 2 e gli 8 anni ed inferiore (1,5) tra i 25 e i 65 anni.
Lo studio
Tuttavia, nonostante le persone tra i 25 e i 65 anni presentino volumi più bassi di nuove HO alla visita annuale, circa il 70% ha continuato ad accumulare nuove HO per tutta la durata dello studio. Questi dati confermano la natura progressiva della FOP secondo un modello di evoluzione caratteristico: un accumulo di HO nelle persone più giovani, a partire dalla zona superiore del corpo (spalle e busto) con successivo interessamento delle zone inferiori (anche e gambe). La valutazione delle riacutizzazioni ha mostrato complessivamente 229 eventi in 82 persone (71,9%), più comunemente nella parte alta della schiena (17,9%), nell’anca (14,8%) e nella spalla (10,9%). Le persone tra i 2 e gli 8 anni hanno una maggiore probabilità di presentare più di una riacutizzazione nel corso dello studio. Tra coloro che hanno sviluppato riacutizzazioni, i sintomi più comuni sono stati dolore e gonfiore dei tessuti molli. Gli esami di imaging nelle aree di riacutizzazione hanno rivelato la presenza di HO al momento della riacutizzazione, e numerose persone hanno continuato ad avere nuove HO nelle 12 settimane seguenti.
Compromissione funzionale
Inoltre, lo studio ha valutato la compromissione funzionale, i cambiamenti nella funzione articolare in associazione con HO, la necessità di assistenza, dispositivi di assistenza e adattamenti (AADA), e le condizioni mediche. Nella popolazione analizzata, il volume totale di HO e i nuovi AADA sono aumentati durante lo studio, con più di 9 persone su 10 che hanno utilizzato almeno un nuovo AADA durante lo studio, suggerendo che l’utilizzo di AADA potrebbe essere un indicatore di real-world della compromissione della mobilità nella Fop. Al contrario i pazienti hanno riferito cambiamenti non significativi negli esiti funzionali, probabilmente a causa della durata dello studio troppo breve per rilevare variazioni sostanziali nella funzione articolare. I dati di tomografia computerizzata total body (WBCT) dello NHS hanno confermato che il volume di HO annualizzato è un endpoint clinicamente significativo che può essere utilizzato negli studi clinici interventistici.