Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2021 promosso da Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Nel Trentino Alto Adige è stato finalizzato un progetto di ricerca che ha ottenuto fondi per un totale di 220mila euro. Si tratta del progetto di ricerca coordinato da Luca Fava dell’Università di Trento. In tutto il territorio nazionale sono stati finanziati 24 progetti, per un totale di oltre 5 milioni di euro. Il progetto del gruppo guidato da Luca Fava è dedicato allo studio di una piccola struttura cellulare coinvolta nello sviluppo delle ciliopatie del rene e nella degenerazione della retina. Le ciliopatie sono un gruppo molto ampio di malattie genetiche accomunate da un malfunzionamento delle cilia, strutture presenti in molte cellule dell’organismo umano del tutto simili alle ciglia degli occhi, che possono svolgere diverse funzioni già durante lo sviluppo embrionale. L’obiettivo è di identificare le vie metaboliche che modulano la funzione delle cilia in presenza di mutazioni a carico di uno specifico gene, per poi concepire nuove strategie terapeutiche per queste patologie.
“La ricerca di base, in particolare per quanto riguarda le malattie rare, è ancora oggi un ambito orfano di investimenti e questo limita il numero di studi avviati, in particolare in aree del tutto inesplorate – dichiara Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione
Telethon –. In verità, la ricerca di base rappresenta un apripista per l’innovazione in generale, sviluppando conoscenze chiave, potenzialmente utili anche per la ricerca applicata nel campo di patologie più frequenti. Alla luce di queste considerazioni
Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo hanno deciso di creare quest’alleanza, che ci vede uniti nel comune obiettivo di favorire la crescita della ricerca scientifica attraverso progetti i cui risultati possano nel tempo rispondere alle necessità non soddisfatte dei
pazienti e delle loro famiglie, in aree con opzioni terapeutiche scarse o nulle. Siamo quindi molto felici di questo sodalizio, che proseguirà anche nei prossimi anni, e ci auguriamo che anche altre Fondazioni seguano l’esempio di Cariplo mettendo a fattor comune risorse e competenze a sostegno della ricerca sulle malattie rare”.