Urge procedere con i decreti attuativi necessari per applicare la Legge 2255/2021, il cosiddetto Testo unico sulle malattie rare, approvato lo scorso novembre. Occasione per sollecitare questa azione è stata il 28 febbraio, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare. A dispetto del nome, infatti, queste ultime costituiscono un gruppo di circa 7mila patologie diverse, alcune ancora senza nome. Sono interessate, a livello globale, circa 300 milioni di persone, una cifra pari all’8-10% della popolazione mondiale; in Italia, circa 2 milioni di persone, con circa 19mila nuovi casi ogni anno.
Il Testo unico
Lo scorso novembre è stata approvata al Senato la Legge 2255/2021 Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione di farmaci orfani. Un provvedimento che affronta sia gli aspetti sanitari che gli aspetti sociali di queste patologie. Il testo prevede il potenziamento e riordino della Rete nazionale delle malattie rare (già istituita con legge n. 279/2001); il piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato redatto dai Centri di riferimento individuati secondo la legge n.279/2001, totalmente a carico del Servizio sanitario nazionale; l’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare; l’immediata disponibilità dei farmaci prescritti per l’assistenza dei pazienti affetti da una malattia rara. Nasce poi il Fondo di solidarietà per malati rari; previsti, inoltre, contributi a sostegno di famiglie e caregiver e interventi volti a favorire l’inserimento e la permanenza delle persone affette da malattie rare nei diversi ambienti di vita e di lavoro. La legge istituisce anche il Comitato nazionale per le malattie rare; prevede un Piano nazionale approvato ogni 3 anni; determina il finanziamento della ricerca sulle malattie rare e dello sviluppo dei farmaci orfani con il potenziamento del fondo nazionale a carico del Servizio sanitario nazionale. Per completare questo importante processo servono adesso i decreti attuativi per rendere applicabile il provvedimento legislativo.
Aspetti ancora da chiarire
“Sono numerosi gli esempi di aspetti che vanno chiariti – sottolinea la senatrice Paola Binetti, membro della 12ª Commissione permanente igiene e sanità e presidente intergruppo parlamentare per le malattie rare – come saranno i PDTA, come si potrà attingere alle risorse del fondo sociale messo a disposizione delle famiglie, in che modo le varie associazioni potranno essere rappresentate al tavolo tecnico, in che modo gli studiosi indipendenti o le case farmaceutiche potranno attingere alla ricerca. La legge formula delle proposte a questi grandi interrogativi, ma serve questo ulteriore passaggio affinché le soluzioni si concretizzino. Il convegno ha questa concretezza: non si pone come obiettivo solo cosa si debba fare, ma anche come si debba procedere e come questa azione si integrerà armonizzata con ciò che devono fare i diversi attori coinvolti”.
![](https://www.medicina24.tv/wp-content/uploads/2022/03/Paola-Binetti2-1024x683.jpg)
Ricerca e impresa
Accanto alla parte istituzionale, impegnata nel completamento del processo legislativo del Testo unico, altrettanta rilevanza riveste il ruolo coperto dalla comunità scientifica e dagli investimenti nella ricerca, necessari per migliorare le capacità diagnostiche di queste malattie, le quali spesso sono dovute ad alterazioni genetiche assai difficili da individuare, anche perché talvolta riconducibili a una singola alterazione del Dna. Un’esperienza incoraggiante in tal senso è quella di EnGenome, la start-up nata da un gruppo di ricercatori dell’Università di Pavia (Ettore Rizzo di Caltanissetta, Ivan Limongelli di Avellino, Susanna Zucca di Pavia) che hanno sviluppato eVai, una piattaforma “Software as a Service” (SaaS), che ha lo scopo di supportare il medico genetista nell’interpretazione dei risultati dei test genetici, in particolare per la diagnosi di malattie rare.
![](https://www.medicina24.tv/wp-content/uploads/2022/03/Ettore-Rizzo.jpeg)
Questa piattaforma utilizza un approccio innovativo, che combina metodi di intelligenza artificiale, linee guida internazionali, la base di conoscenza curata da enGenome e le basi di conoscenza degli esperti genetisti che lo utilizzano. “Negli ultimi anni il sequenziamento del Dna di nuova generazione ha migliorato significativamente la diagnosi di malattie rare ed è uno degli esempi di maggior successo dell’utilizzo della genomica in sanità – sottolinea Ettore Rizzo –. Questo software sfrutta le enormi potenzialità del sequenziamento genomico per fornire in tempi rapidi la corretta diagnosi genetica a pazienti che altrimenti avrebbero atteso anni, subendo così le inevitabili conseguenze del peggioramento della malattia”.