Salvare vite attraverso la lettura del DNA, una procedura che permette di diagnosticare rapidamente malattie rare. È quello che attraverso intelligenza artificiale e software di ultima generazione propone la start-up enGenome. I risultati raggiungibili sono già evidenti. L’esempio è avvenuto all’Ospedale Pediatrico IRCCS Burlo Garofolo di Trieste negli scorsi mesi. Proprio in questa struttura è nata una bambina con un sospetto di malattia metabolica. Da qui è emersa la necessità di un’analisi più approfondita per l’identificazione di mutazioni genomiche che potessero confermare il sospetto diagnostico di una malattia rara e indirizzare la terapia. Per la precisione, si è deciso di procedere al sequenziamento dell’esoma, ovvero l’insieme di tutte le porzioni del genoma essenziali per la produzione di proteine.
La tecnologia eVai
EnGenome è la start-up nata da un gruppo di ricercatori dell’Università di Pavia, provenienti da diverse parti d’Italia (Ettore Rizzo di Caltanissetta, Ivan Limongelli di Avellino, Susanna Zucca di Pavia) che hanno sviluppato eVai, una piattaforma “Software as a Service” (SaaS), che ha lo scopo di supportare il medico genetista nell’interpretazione dei risultati dei test genetici, in particolare per la diagnosi di malattie rare. “La piattaforma eVai è in grado di interpretare le varianti genetiche di un paziente utilizzando un approccio innovativo, che combina metodi di intelligenza artificiale, linee guida internazionali, la base di conoscenza curata da enGenome e le basi di conoscenza degli esperti genetisti che lo utilizzano – spiega Ettore Rizzo – Il software effettua una pre-valutazione clinica ed assegna un punteggio di rischio ad ogni variante genomica del paziente. Il medico viene supportato nella valutazione dell’enorme quantità di informazioni elaborate dal sistema, che vengono mostrate in maniera molto intuitiva grazie a un’interfaccia web che è stata sviluppata in stretta collaborazione con i genetisti e quindi adatta alle loro esigenze. Il medico riesce quindi a definire nel giro di pochi minuti la diagnosi genetica, individuando rapidamente le varianti ad alto rischio”.