Importanti novità per i bambini affetti da Sindrome di Noonan, malattia genetica rara che si stima colpisca un neonato ogni 1.000-2.500 nati vivi, anche se spesso non viene diagnosticata: il farmaco a base di somatropina (ormone della crescita/Gh) liquida (Norditropin) di Novo Nordisk è stato approvato in Italia per il trattamento del deficit staturale secondario alla malattia. La Sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1963, e rientra nelle sindromi neuro-cardio-facio-cutanee (Ncfc) familiari conosciute come ‘RASopatie’, ovvero un gruppo di malattie dello sviluppo causate da mutazioni genetiche che influiscono profondamente sullo sviluppo embrionale, degli organi, del sistema nervoso e sulla crescita. Presenta diverse manifestazioni somatiche che condizionano profondamente lo sviluppo psicofisico dei bambini e la bassa statura è, insieme all’anomalia cardiaca congenita, la caratteristica più comune. Altre manifestazioni tipiche sono la difficoltà di alimentazione, difetti della coagulazione, pterigio del collo o collo corto e largo, un aspetto caratteristico del volto con abbassamento delle palpebre, occhi distanziati, orecchie grandi e ruotate posteriormente, problemi uditivi, malformazioni del torace e deficit cognitivi, problemi uditivi, criptorchidismo e scoliosi. “La Sindrome di Noonan si presenta clinicamente in modo molto eterogeneo, e proprio a causa della variabilità e della diversa intensità dei sintomi, spesso questi vengono trattati isolatamente senza una diagnosi della malattia – spiega Marco Cappa, direttore dell’Unità complessa di Endocrinologia dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma -. È importante che i bambini ricevano un supporto multidisciplinare da diversi specialisti, alcuni sintomi possono migliorare normalmente con la crescita, mentre per altri, come i ritardi nell’accrescimento in termini di statura, che si manifestano nel corso dell’infanzia, è necessario intervenire precocemente per permettere un migliore sviluppo e incidere positivamente sulla qualità futura della vita”.
Sindrome Noonan, approvata in Italia prima somatropina liquida
