Lo screening neonatale è essenziale per iniziare il prima possibile una terapia in grado di prevenire o ridurre conseguenze gravi sulla salute del neonato, modificando significativamente la prognosi. L’Italia peraltro è stato il primo Paese europeo a inserire gli screening neonatali obbligatori tra i Livelli essenziali di assistenza. Proprio una diagnosi precoce può evitare ‘l’odissea diagnostica’ che spesso coinvolge le famiglie con bambini con un sospetto di malattia genetica, che in alcuni casi può durare anni. Il sequenziamento genomico (whole genome sequencing) dell’intero genoma offre a questo proposito molte opportunità, ma anche dei rischi: da qui la necessità di approfondirne l’applicabilità a programmi di screening di massa.
Il sequenziamento genomico
In diversi studi, infatti, il sequenziamento genomico è stato in grado di fornire una diagnosi tempestiva per i neonati con malattie genetiche in condizioni critiche, rendendo più efficiente il processo diagnostico. Tuttavia, è ancora poco esplorata la potenzialità nello screening neonatale per identificare malattie trattabili in neonati asintomatici. Questo è l’approccio che vuole suggerire il convegno Il percorso della patologia neuromuscolare. Una nuova visione che è stato organizzato dal provider Promise Group srl con il contributo incondizionato di Roche. “Il convegno scientifico ha analizzato il rapporto tra il nato pretermine e la disabilità e la lunga marcia della scienza medica lungo la via dei percorsi dei pazienti dai PDTA delle malattie neuromuscolari in ambito ospedaliero e domiciliare. Dalla logica dei “percorsi clinici” nasce una nuova visione della medicina basata sugli esiti in termini di risultati di salute – sottolinea Michele Caporossi, direttore generale Azienda ospedaliera universitaria di Ancona –. Il modello proposto dall’Azienda ospedaliero-universitaria della Marche, dall’Università Politecnica delle Marche nella persona del preside della facoltà di medicina Mauro Silvestrini e dalla Società italiana di pediatria rappresentata dal professor Carlo Catassi, è il risultato di un profondo cambio di paradigma, dove il valore risiede nella misurazione, analisi, valutazione e monitoraggio degli esiti intesi come risposta concreta ai bisogni dei pazienti. I 32 PDTA presenti nel repertorio aziendale vanno esattamente in questa direzione, prevedendo indicatori e standard per la valutazione dell’assistenza sanitaria fornita ai pazienti. In questo modo è possibile sviluppare una transizione dalla real world evidence all’assistenza basata sul valore, con il risultato del miglioramento della qualità delle cure a costi inferiori”.
Il nuovo PDTA per la SMA
“Il percorso diagnostico terapeutico della Atrofia Muscolare Spinale (SMA) in via di realizzazione diventa così un eccellente strumento di lavoro per i professionisti e la possibilità concreta di dare evidenza tramite la carta dei servizi aziendale alle migliori pratiche nel campo delle malattie neuromuscolari – aggiunge Michele Caporossi –. La SMA è una malattia molto grave, che nel tempo porta alla paralisi del paziente. Oggi ci sono delle terapie in uso, altre in via sperimentale. Una nuova terapia genica promette di dare risultati a distanza: ci sono autentiche speranze di cambiare il destino di queste persone”.
Per il video servizio:https://youtu.be/2vHGO1FiaHM